5. PERGUNTA E RESPOSTAS SOBRE A SÍNDROME DE DOWN

 

1) SÍNDROME DE DOWN É DOENÇA?

Não a Síndrome de Down é uma anomalia genética.

2) Síndrome de Down pega?

Não a Síndrome de Down não é doença, é um acidente genético, que pode acontecer a qualquer casal, independente de idade, raça ou credo.

3) É o exame do pezinho que confirma a Síndrome de Down?

Embora seja essencial, para todas as crianças recém-nascidas, o exame do pezinho não comprova a Síndrome de Down, somente com o Cariótipo o fato é concretizado.

O exame do pezinho além de ser um exame preventivo pode identificar precocemente diversas doenças que podem levar a criança recém-nascida a ter problemas muito sérios. Este exame identifica erros do metabolismo, e outras condições bioquímicas hereditárias que aliás, podem produzir retardamento mental. É colhido amostras de sangue da punção calcanha e impregnado em um papel filtro. Com isto pode-se diagnosticar mais de 300 doenças que podem ser traçadas indicando um defeito bioquímico chamado também como erro do metabolismo e muitas dessas doenças resultam em problemas neurológicos sérios, inclusive com retardamento mental. Em nosso país somente é feito para detectar algumas delas mais freqüentes, como: o PKU Fenilcentonúria, o HC Hpotiroidismo Congênito, sendo estas duas primeiras obrigadas pelo Estatuto da Criança e do Adolescente, mas tem muito mais como a Galactosemia, Deficiência de G-6PD, Biotinidase, Adrenal Hiperplasia Congênita, Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Homocistinúria e Doença de Xarope de Bordo, além de várias outras. Por tudo isto e muito mais é que o exame do pezinho é muito importante. Tudo isto mesmo a Síndrome de Down.

4) E o que é exame cariótipo?

Cariótipo é o exame que identifica a Síndrome Down.

5) Existem mais algum outro exame que possa identificar a Síndrome de Down?

Sim e torna-se um assunto bastante sério. Tais como:

No Brasil, alguns pesquisadores do Instituto Hermes Pardini em Belo Horizonte –MG, faz teste de saliva, para diagnosticar a Síndrome de Down, além de tornar barato o exame, pode também substituir o Cariótipo.

6) Eu tenho um filho com Síndrome de Down, o que fazer?

Após o diagnóstico do Cariótipo, e verificar se existe algum defeito congênito no coração, onde o profissional irá encaminhar um ecocardiograma, logo nos primeiros meses de vida. Receberá também orientação para fazer outros exames complementares – tireóide e instabilidades nas articulações. O Geneticista deverá lhe orientar a respeito da época e dos exames de rotinas a serem realizados. Além disso seu filho terá um pediatra onde fará também as consultas normais.

Você deverá procurar uma instituição para iniciar a programação de terapias necessárias para cada etapa de estimulação precoce, como Fisioterapia, Psicologia, Fonoaudiologia, Musicoterapia, Equoterapia, Pedagogia, etc.

7) Síndrome de Down tem cura?

Não, é a resposta atual. Mas não é motivo de tristeza, você terá oportunidade de ver e sentir o que o seu filho é capaz de realizar.

8) Meu filho (a) pode ter um vida normal?

Esperamos tudo de bom para nossos filhos. Eles são capazes de tudo. Todos nós temos dificuldades quando estamos aprendendo, eles também o terão. Seu filho aprende na verdade, imitando o que você faz, e também, uma das melhores maneiras de ele aprender é através das brincadeiras, sempre com paciência e bom humor.

9) Já procurei diversas entidades públicas, instituições particulares, sempre não tem vaga, a que órgão devo recorrer?

Você deve ter paciência e perseverança, porque as entidades e instituições particulares são em pequeno número e a contratação de Profissionais competentes, é cada vez mais raro e, as vezes só contamos com o apoio de estagiários e voluntários ávidos em aprender a lidar com este tipo de paciente.

10) Porque existem poucas instituições que cuidam de Crianças com S.D.?

Atualmente o número é promissor, pois a cada dia cresce a quantidade de Associações, e Instituições particulares, porém sabe-se que para alugar um local adequado, exige grande sacrifício de uma vultuosa soma monetária.

 

 

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